Lebersche Optikusatrophie - Wie wird es festgestellt?

Lebersche Optikusatrophie - Hier können Sie sehen, wie diese Krankheit diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um diese Krankheit festzustellen

Lebersche Optikusatrophie - Feststellung

Lebersche Optikusatrophie ist eine seltene erbliche Erkrankung, die den Sehnerv betrifft und zu fortschreitendem Sehverlust führt. Um diese Erkrankung festzustellen, sind verschiedene diagnostische Verfahren erforderlich.

Zunächst wird eine gründliche Anamnese erhoben, um Informationen über familiäre Vorgeschichte und Symptome zu sammeln. Ein wichtiger Hinweis kann das plötzliche oder schleichende Auftreten von Sehstörungen sein.

Der nächste Schritt besteht in einer umfassenden Augenuntersuchung, bei der der Augenarzt den Sehnerv, die Netzhaut und andere strukturelle Veränderungen im Auge untersucht. Dabei können spezielle Tests wie die Bestimmung des Farbsehens, des Gesichtsfeldes und der Sehschärfe durchgeführt werden.

Um die Diagnose zu bestätigen, kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden, bei der nach Mutationen in den betroffenen Genen gesucht wird. Dieser Test ist besonders wichtig, da Lebersche Optikusatrophie eine genetische Ursache hat.

Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen Augenarzt gestellt wird, da die Symptome der Leberschen Optikusatrophie auch mit anderen Augenerkrankungen verwechselt werden können.

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Die diagnose wird mit einer untersuchung der augen. Die tests umfassen eine untersuchung des fundus, wo sehen sie die veränderungen der papille und vaskulären veränderungen, elektrophysiologische untersuchungen wie evozierte potentiale visuell bestätigen die dysfunktion des sehnerven, und electrorretinograma, um zu bestätigen, dass keine erkrankung der netzhaut; sie können aber auch andere prüfungen scheiden andere ursachen der neuropathie, optische. Der test zeigt eine mutation in den genen fest mit dieser krankheit kann helfen, mit der diagnose, obwohl in mehr oder weniger als 10% der personen, die die prüfung zeigt keine veränderungen in kein gen. Es ist gut gemacht, eine neurologische untersuchung ausführliche und andere tests, wenn es notwendig ist, ein mrt des gehirns.[2][5][4]

Letzte aktualisierung: 3/13/2017

Prüfungen
Der Genetic Testing Registry (GTR) hat eine liste von labors gibt, die die prüfung genetik für diese krankheit. Die meisten male, die laboratorien nicht annehmen, die direkten kontakt mit patienten und ihre familien nur mit einer professionellen gesundheit. Eine professionelle genetik kann ihnen orientieren, um zu wissen, wenn sie benötigt wird, um den genetischen test.

Quelle: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseTratamientoSection

Veröffentlicht 20.05.2017 von Enrique Guzmán 1370