Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es wird durch eine Mutation im HPRT1-Gen verursacht, das für das Enzym Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) kodiert. Dieses Enzym ist wichtig für den Stoffwechsel von Purinen, einer Klasse von chemischen Verbindungen.
Die Symptome des Lesch-Nyhan-Syndroms sind vielfältig und können von Patient zu Patient variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören neurologische Probleme wie unkontrollierte Bewegungen, Muskelsteifheit, Spastizität und Krampfanfälle. Darüber hinaus können Verhaltensstörungen wie Selbstverletzung, Aggression, Zwangsstörungen und Autismus auftreten.
Die Selbstverletzung ist ein charakteristisches Merkmal des Syndroms und äußert sich durch selbstzerstörerisches Verhalten wie Bisse in die Lippen und Finger, Kopfschlagen oder das Herausreißen von Haaren. Diese Verhaltensweisen sind oft unkontrollierbar und treten meist in Stresssituationen auf.
Obwohl es derzeit keine Heilung für das Lesch-Nyhan-Syndrom gibt, können bestimmte Medikamente und Therapien eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.