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Synonyme für das Lesch-Nyhan-Syndrom. Andere Namen für das Lesch-Nyhan-Syndrom.
Unter welchen anderen Namen ist das Lesch-Nyhan-Syndrom auch bekannt? Synonyme und andere Begriffe, die für das Lesch-Nyhan-Syndrom verwendet werden.
Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei männlichen Patienten auftritt. Es wird auch als Lesch-Nyhan-Krankheit oder Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel bezeichnet. Diese Störung betrifft den Stoffwechsel von Purinen, was zu einem Mangel an Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) führt. Die Symptome des Lesch-Nyhan-Syndroms umfassen neurologische Probleme wie unkontrollierte Bewegungen, Spastizität und geistige Behinderung. Darüber hinaus leiden die Betroffenen oft unter selbstverletzendem Verhalten, wie z.B. Selbstbeißen. Die genaue Ursache dieser Erkrankung ist noch nicht vollständig verstanden, aber sie wird durch Mutationen im HPRT1-Gen verursacht. Obwohl es derzeit keine Heilung für das Lesch-Nyhan-Syndrom gibt, können bestimmte Medikamente und Therapien zur Linderung der Symptome beitragen und die Lebensqualität der Patienten verbessern. Es ist wichtig, dass die Betroffenen eine umfassende Betreuung und Unterstützung erhalten, um ihre individuellen Bedürfnisse zu erfüllen.
