Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei männlichen Säuglingen und Kleinkindern auftritt. Es wird durch einen Mangel an einem Enzym namens Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HPRT) verursacht.
Die Diagnose des Lesch-Nyhan-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Beurteilung, genetischen Tests und biochemischen Untersuchungen. Zu Beginn werden Symptome wie unkontrollierte Bewegungen, geistige Behinderung und selbstverletzendes Verhalten beobachtet.
Ein genetischer Test kann durchgeführt werden, um Mutationen im HPRT-Gen nachzuweisen. Dieser Test kann entweder durch eine Blutprobe oder durch eine Amniozentese während der Schwangerschaft erfolgen.
Des Weiteren können biochemische Untersuchungen des Urins durchgeführt werden, um erhöhte Harnsäurewerte festzustellen, die ein charakteristisches Merkmal des Lesch-Nyhan-Syndroms sind.
Die frühzeitige Diagnose des Lesch-Nyhan-Syndroms ist wichtig, um eine angemessene Behandlung und Betreuung zu ermöglichen.