Die Häufigkeit von zwei gemeinsamen Krankheits-assoziierte Mutationen im arylsulphatase A (ASA) - gen und eine mutation verursacht ASA pseudodeficiency, wurden in metachromatischen Leukodystrophie Patienten in unserem Labor. Insgesamt 37 mutierten Gene wurden analysiert. Der G - →Eine änderung der Zerstörung der splice-donor-site des exon 2 ist in der Regel im Zusammenhang mit einer schweren Erkrankung und wurde in 43.2% der ASA-Mutante Gene. Die C→T-übergang verursacht ein Prolin zu Leucin substitution an position 426 in exon 8 (P426→L) verbunden ist, mit späterem Ausbruch der Krankheit, und fand sich in 16.2% der mutierten Gene. Die A→G-transition führt zu Verlust der polyadenylation-signal im Zusammenhang mit ASA pseudodeficiency anwesend war, bei einer Frequenz von 7,5% bei den Patienten und heterozygoten untersucht.