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Was ist die Prävalenz von Leukodystrophie?

Wie viele Menschen sind von Leukodystrophie betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?

Prävalenz des Leukodystrophie
Die Prävalenz von Leukodystrophie variiert je nach Art der Erkrankung. Leukodystrophie ist eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die das Wachstum und die Entwicklung der Myelinscheiden im zentralen Nervensystem beeinträchtigen. Es gibt mehr als 50 verschiedene Arten von Leukodystrophie, von denen einige sehr selten sind. Die Prävalenzraten reichen von 1 zu 7.000 bis 1 zu 100.000 Geburten. Einige Formen der Leukodystrophie sind häufiger als andere. Zum Beispiel ist die Prävalenz der Adrenoleukodystrophie (ALD) höher und beträgt etwa 1 zu 17.000 männlichen Neugeborenen. Es ist wichtig zu beachten, dass die Prävalenzschätzungen auf vorhandenen Daten basieren und möglicherweise nicht alle Fälle erfassen, da einige möglicherweise unerkannt bleiben. Eine genaue Diagnose und Schätzung der Prävalenz erfordert eine umfassende genetische Untersuchung und Bewertung durch Fachärzte.
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Die Häufigkeit von zwei gemeinsamen Krankheits-assoziierte Mutationen im arylsulphatase A (ASA) - gen und eine mutation verursacht ASA pseudodeficiency, wurden in metachromatischen Leukodystrophie Patienten in unserem Labor. Insgesamt 37 mutierten Gene wurden analysiert. Der G - →Eine änderung der Zerstörung der splice-donor-site des exon 2 ist in der Regel im Zusammenhang mit einer schweren Erkrankung und wurde in 43.2% der ASA-Mutante Gene. Die C→T-übergang verursacht ein Prolin zu Leucin substitution an position 426 in exon 8 (P426→L) verbunden ist, mit späterem Ausbruch der Krankheit, und fand sich in 16.2% der mutierten Gene. Die A→G-transition führt zu Verlust der polyadenylation-signal im Zusammenhang mit ASA pseudodeficiency anwesend war, bei einer Frequenz von 7,5% bei den Patienten und heterozygoten untersucht.

Veröffentlicht 07.08.2017 von Todd 2340

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