Wie wird Leukodystrophie festgestellt?

Die Leukodystrophie ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der es zu einer fortschreitenden Zerstörung der weißen Substanz im Gehirn kommt. Um diese Krankheit festzustellen, sind verschiedene diagnostische Verfahren erforderlich.

Zunächst wird eine gründliche Anamnese und körperliche Untersuchung durchgeführt, um Symptome und mögliche Risikofaktoren zu erfassen. Anschließend können bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomographie (MRT) eingesetzt werden, um Veränderungen in der Gehirnstruktur zu erkennen.

Die definitive Diagnose erfordert jedoch in der Regel eine genetische Analyse. Hierbei werden DNA-Proben des Patienten untersucht, um nach spezifischen Genmutationen zu suchen, die mit der Leukodystrophie in Verbindung gebracht werden.

Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen Team aus Neurologen, Genetikern und anderen Fachärzten gestellt wird, um eine genaue und zuverlässige Diagnose zu gewährleisten.