Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im TP53-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist ein Tumorsuppressor-Gen, das normalerweise das Wachstum von Krebszellen kontrolliert. Menschen mit Li-Fraumeni-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, verschiedene Arten von Krebs zu entwickeln, einschließlich Brustkrebs, Knochenkrebs, Leukämie und Hirntumoren.
Die Lebenserwartung von Personen mit Li-Fraumeni-Syndrom kann stark variieren und hängt von verschiedenen Faktoren ab, einschließlich der Art und Anzahl der entwickelten Krebserkrankungen. Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit Li-Fraumeni-Syndrom zwangsläufig Krebs entwickeln oder frühzeitig sterben. Einige können ein normales Leben führen, während andere möglicherweise mit einer verkürzten Lebenserwartung konfrontiert sind.
Um das Risiko von Krebserkrankungen zu reduzieren, wird empfohlen, dass Menschen mit Li-Fraumeni-Syndrom regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen durchführen lassen und eng mit ihrem medizinischen Team zusammenarbeiten, um potenzielle Krebserkrankungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.