Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung im TP53-Gen verursacht wird. Es ist auch als SBLA-Syndrom (Sarcoma, Breast, Leukemia, Adrenal Gland) bekannt, da es ein erhöhtes Risiko für verschiedene Krebsarten wie Sarkome, Brustkrebs, Leukämie und Nebennierenkrebs mit sich bringt.
Menschen mit dem Li-Fraumeni-Syndrom haben eine deutlich erhöhte Anfälligkeit für die Entwicklung von Krebs in verschiedenen Organen und Geweben. Es wird vererbt und kann bereits in jungen Jahren auftreten. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber die Diagnose basiert in der Regel auf einer genetischen Untersuchung und einer umfassenden Familienanamnese.
Es ist wichtig, dass Menschen mit dem Li-Fraumeni-Syndrom regelmäßig von einem Onkologen überwacht werden, um Krebs frühzeitig zu erkennen und geeignete Behandlungsmaßnahmen zu ergreifen. Eine genetische Beratung kann auch hilfreich sein, um das Risiko für andere Familienmitglieder zu bewerten und präventive Maßnahmen zu besprechen.