Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung im TP53-Gen verursacht wird. Das TP53-Gen ist ein Tumorsuppressorgen, das normalerweise das Wachstum von Krebszellen kontrolliert. Bei Menschen mit Li-Fraumeni-Syndrom ist dieses Gen mutiert oder fehlt ganz, was zu einem erhöhten Risiko für die Entwicklung verschiedener Krebsarten führt.
Die Vererbung des Li-Fraumeni-Syndroms erfolgt autosomal dominant, was bedeutet, dass eine einzige Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. In einigen Fällen tritt die Genmutation spontan auf, ohne dass eine familiäre Vorgeschichte von Krebs besteht.
Menschen mit Li-Fraumeni-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, bereits in jungen Jahren an verschiedenen Krebsarten zu erkranken, einschließlich Brustkrebs, Knochenkrebs, Leukämie und Hirntumoren. Es ist wichtig, dass Personen mit Verdacht auf das Li-Fraumeni-Syndrom eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko zu bewerten und geeignete Vorsorgemaßnahmen zu treffen.