Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung im TP53-Gen verursacht wird. Um das Syndrom festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst wird eine ausführliche Familienanamnese erhoben, um festzustellen, ob es in der Familie bereits Fälle von Krebserkrankungen gab. Eine genetische Beratung kann helfen, das Risiko für das Li-Fraumeni-Syndrom abzuschätzen.
Ein wichtiger Schritt bei der Diagnosestellung ist die genetische Testung. Dabei wird eine Blutprobe entnommen und auf Mutationen im TP53-Gen untersucht. Eine positive Testergebnis deutet auf das Vorliegen des Li-Fraumeni-Syndroms hin.
Des Weiteren können bildgebende Verfahren wie MRT oder CT eingesetzt werden, um nach Tumoren oder anderen Anomalien im Körper zu suchen. Eine regelmäßige Überwachung und Früherkennung von Krebserkrankungen ist bei Personen mit Li-Fraumeni-Syndrom besonders wichtig.
Die Diagnose des Li-Fraumeni-Syndroms erfordert eine umfassende Untersuchung und Zusammenarbeit zwischen Genetikern, Onkologen und anderen Fachärzten.