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Ist ein Loeys-Dietz-Syndrom erblich?

Hier können Sie sehen, ob ein Loeys-Dietz-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Loeys-Dietz-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?

Erbliches Loeys-Dietz-Syndrom

Ja, das Loeys-Dietz-Syndrom ist erblich. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht wird. Diese Mutationen werden von einem betroffenen Elternteil auf das Kind übertragen. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine einzige Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen.


Die genauen Ursachen des Loeys-Dietz-Syndroms sind noch nicht vollständig verstanden, aber Mutationen in den Genen TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 oder TGFB2 wurden mit der Krankheit in Verbindung gebracht. Es gibt auch Fälle, in denen das Syndrom aufgrund neuer Mutationen auftritt, die in der Familie zuvor nicht vorhanden waren.


Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit einer erblichen Veranlagung für das Loeys-Dietz-Syndrom tatsächlich Symptome entwickeln. Die Ausprägung der Krankheit kann von Person zu Person variieren.


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