Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Um diese Krankheit festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst erfolgt eine gründliche körperliche Untersuchung, bei der der Arzt nach charakteristischen Merkmalen des Syndroms sucht. Dazu gehören beispielsweise eine überdurchschnittliche Körpergröße, abnormale Gelenkbeweglichkeit oder eine Gaumenspalte.
Um die Diagnose zu bestätigen, werden in der Regel bildgebende Verfahren wie eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder eine Computertomographie (CT) eingesetzt. Diese ermöglichen es, die Struktur und Funktion der betroffenen Organe, insbesondere des Herzens und der Blutgefäße, zu beurteilen.
Ein weiterer wichtiger Schritt ist die genetische Untersuchung. Durch eine Analyse des Erbguts können Mutationen in den betroffenen Genen, wie zum Beispiel TGFBR1 oder TGFBR2, nachgewiesen werden.
Die Diagnose des Loeys-Dietz-Syndroms erfordert daher eine umfassende Bewertung der klinischen Symptome, bildgebenden Befunde und genetischen Analysen.