Das Lowe-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es wird durch eine Mutation im OCRL-Gen verursacht, das für die Produktion eines Enzyms verantwortlich ist, das in den Zellen verschiedene Funktionen erfüllt. Die genaue Ursache für die Mutation ist noch nicht vollständig verstanden.
Die Vererbung des Lowe-Syndroms erfolgt in den meisten Fällen auf dem X-Chromosom, was bedeutet, dass die Krankheit von der Mutter auf den Sohn übertragen wird. Es kann jedoch auch spontan auftreten, ohne dass eine familiäre Vorgeschichte vorliegt.
Die Symptome des Lowe-Syndroms umfassen Nierenprobleme, Augenprobleme und eine verzögerte geistige und motorische Entwicklung. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.