Das hereditäre non-polypöse kolorektale Karzinom (HNPCC) ist eine erbliche Form von Darmkrebs, die durch bestimmte genetische Veränderungen verursacht wird. Die Hauptursache für HNPCC sind Mutationen in den sogenannten DNA-Reparaturgenen, insbesondere den Mismatch-Reparaturgenen. Diese Gene sind normalerweise dafür verantwortlich, Fehler in der DNA zu erkennen und zu reparieren. Wenn jedoch Mutationen in diesen Genen auftreten, funktioniert die DNA-Reparatur nicht mehr richtig, was zu einer Anhäufung von genetischen Fehlern führt und das Risiko für die Entwicklung von Darmkrebs erhöht.
Die Vererbung von HNPCC erfolgt autosomal dominant, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die genetische Veränderung an ihre Kinder weiterzugeben. Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit einer genetischen Veränderung in den Mismatch-Reparaturgenen zwangsläufig an HNPCC erkranken, aber ihr Risiko, an Darmkrebs zu erkranken, ist deutlich erhöht.
Die Diagnose von HNPCC erfolgt in der Regel durch genetische Tests, um nach Mutationen in den betroffenen Genen zu suchen. Eine frühzeitige Diagnose und regelmäßige Überwachung sind entscheidend, um das Risiko von Komplikationen zu minimieren und eine angemessene Behandlung zu ermöglichen.