Lysosomale saure Lipase-Mangel ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL) verursacht wird. Die LAL ist ein Enzym, das normalerweise in den Lysosomen vorkommt und für den Abbau von Fetten im Körper verantwortlich ist.
Bei Menschen mit Lysosomaler saurer Lipase-Mangel funktioniert dieses Enzym nicht richtig, was zu einer Anhäufung von Fetten in verschiedenen Geweben und Organen führt. Dies kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, einschließlich Lebervergrößerung, Fettinfiltration der Leber und des Darms, Gelbsucht, vermindertem Wachstum, Muskelschwäche und Atemproblemen.
Die Krankheit kann in verschiedenen Schweregraden auftreten, von einer frühkindlichen Form, die lebensbedrohlich sein kann, bis hin zu einer späteren Form, die milder verläuft. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Tests und eine klinische Bewertung der Symptome.
Die Behandlung des Lysosomalen sauren Lipase-Mangels konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit. Dies kann eine spezielle Diät, Medikamente und unterstützende Therapien umfassen.