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Was sind die Symptome von Lysosomale saure Lipase-Mangel?
Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit Lysosomale saure Lipase-Mangel auftreten.
Der Lysosomale saure Lipase-Mangel ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer unzureichenden Produktion des Enzyms Lysosomale saure Lipase (LAL) führt. Dieses Enzym ist für den Abbau von Fetten im Körper verantwortlich.
Die Symptome des Lysosomale saure Lipase-Mangels können von Patient zu Patient variieren, aber einige häufige Anzeichen sind:
- Lebervergrößerung: Die Leber kann aufgrund der Anhäufung von Fetten vergrößert sein.
- Fettstoffwechselstörungen: Patienten können einen erhöhten Cholesterin- und Triglyceridspiegel im Blut haben.
- Leberfunktionsstörungen: Der Mangel an LAL kann zu Leberentzündungen, Leberzirrhose oder Leberversagen führen.
- Verdauungsprobleme: Betroffene können Schwierigkeiten haben, Fette aus der Nahrung abzubauen, was zu Durchfall, Bauchschmerzen und Gewichtsverlust führen kann.
- Wachstumsverzögerung: Kinder mit dieser Erkrankung können eine verzögerte körperliche Entwicklung aufweisen.
Es ist wichtig, dass der Lysosomale saure Lipase-Mangel frühzeitig diagnostiziert wird, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und Komplikationen zu vermeiden.
