Machado-Joseph-Krankheit (MJK), auch bekannt als Spinocerebelläre Ataxie Typ 3, ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung. Sie wird durch eine Mutation im sogenannten ATXN3-Gen verursacht. Die Krankheit betrifft das zentrale Nervensystem und führt zu fortschreitenden Problemen mit der Koordination von Bewegungen.
Es ist wichtig zu betonen, dass Machado-Joseph-Krankheit nicht ansteckend ist. Sie wird durch eine genetische Veränderung verursacht und kann nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden. Die Krankheit wird von einem betroffenen Elternteil auf das Kind vererbt, wobei jedes Kind eines betroffenen Elternteils eine 50%ige Chance hat, die Mutation zu erben.
Die Symptome der MJK können variieren, aber sie umfassen in der Regel Probleme mit der Balance, Muskelzuckungen, Sprach- und Schluckstörungen sowie fortschreitende Schwäche. Obwohl es derzeit keine Heilung für die MJK gibt, können bestimmte Therapien und Medikamente helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.