Die Prävalenz der Machado-Joseph-Krankheit, auch bekannt als Spinocerebelläre Ataxie Typ 3, variiert je nach geografischer Region. In Europa und Nordamerika beträgt die geschätzte Prävalenz etwa 1 bis 5 Fälle pro 100.000 Einwohner. In einigen Regionen, wie beispielsweise Portugal, ist die Prävalenz jedoch höher und kann bis zu 10 Fälle pro 100.000 Einwohner erreichen. Die Krankheit ist autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass Kinder von betroffenen Eltern ein 50%iges Risiko haben, die Krankheit zu entwickeln. Die Symptome der Machado-Joseph-Krankheit umfassen fortschreitende Ataxie, Muskelzuckungen, Muskelschwäche und Koordinationsprobleme. Obwohl es derzeit keine Heilung für diese seltene neurodegenerative Erkrankung gibt, können bestimmte Therapien und Medikamente zur Linderung der Symptome beitragen und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern. Es ist wichtig, dass Patienten und ihre Familien eine angemessene genetische Beratung und Unterstützung erhalten.