Was ist Machado-Joseph-Krankheit?
Beschreibung der Machado-Joseph-Krankheit. Hier können Sie die Definition der Machado-Joseph-Krankheit sehen und herausfinden, was es ausmacht.
Machado-Joseph-Krankheit ist eine seltene, erbliche neurodegenerative Erkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Sie wird auch als Spinocerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) bezeichnet. Die Krankheit ist nach den portugiesischen Ärzten António Machado und William Joseph benannt, die sie erstmals beschrieben haben.
Die Symptome der Machado-Joseph-Krankheit umfassen fortschreitende Koordinationsstörungen, Muskelzuckungen, Muskelsteifheit, Sprach- und Schluckstörungen sowie Probleme mit der Feinmotorik. Die Krankheit kann auch zu Sehstörungen, Hörverlust, Schlafstörungen und emotionalen Veränderungen führen.
Die Machado-Joseph-Krankheit wird durch eine Mutation im sogenannten ATXN3-Gen verursacht. Dieses Gen enthält eine abnorme Anzahl von CAG-Wiederholungen, die zu einer fehlerhaften Produktion eines Proteins führen. Dieses Protein sammelt sich in den Nervenzellen an und verursacht deren Degeneration.
Es gibt derzeit keine Heilung für die Machado-Joseph-Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.
