Die Ahornsirupkrankheit, auch als Ahornsirupurinämie (MSUD) bekannt, ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung. Sie betrifft den Abbau von Aminosäuren, insbesondere Leucin, Isoleucin und Valin. Die Symptome treten in der Regel kurz nach der Geburt auf und können lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht frühzeitig erkannt und behandelt werden.
Zu den Symptomen der Ahornsirupkrankheit gehören eine verminderte Saugfähigkeit, Erbrechen, ungewöhnlicher Geruch des Urins (ähnlich dem von Ahornsirup), Lethargie, Reizbarkeit, Muskelhypotonie und Krampfanfälle. Unbehandelt kann die Krankheit zu schweren neurologischen Schäden, geistiger Behinderung und sogar zum Tod führen.
Die Diagnose erfolgt durch Bluttests, um die Konzentration der betroffenen Aminosäuren zu messen. Die Behandlung besteht aus einer speziellen proteinarmen Diät, die den Verzehr von Lebensmitteln mit hohem Proteingehalt einschränkt. Ergänzende Formeln und Medikamente können ebenfalls verschrieben werden, um den Stoffwechsel auszugleichen.
Es ist wichtig, die Ahornsirupkrankheit frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um Komplikationen zu vermeiden und eine normale Entwicklung zu ermöglichen.