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Was sind die Symptome einer Ahornsirupkrankheit?

Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit einer Ahornsirupkrankheit auftreten.

Symptome einer Ahornsirupkrankheit

Die Ahornsirupkrankheit, auch als Ahornsirupurinämie (MSUD) bekannt, ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung. Sie betrifft den Abbau von Aminosäuren, insbesondere Leucin, Isoleucin und Valin. Die Symptome treten in der Regel kurz nach der Geburt auf und können lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht frühzeitig erkannt und behandelt werden.


Zu den Symptomen der Ahornsirupkrankheit gehören eine verminderte Saugfähigkeit, Erbrechen, ungewöhnlicher Geruch des Urins (ähnlich dem von Ahornsirup), Lethargie, Reizbarkeit, Muskelhypotonie und Krampfanfälle. Unbehandelt kann die Krankheit zu schweren neurologischen Schäden, geistiger Behinderung und sogar zum Tod führen.


Die Diagnose erfolgt durch Bluttests, um die Konzentration der betroffenen Aminosäuren zu messen. Die Behandlung besteht aus einer speziellen proteinarmen Diät, die den Verzehr von Lebensmitteln mit hohem Proteingehalt einschränkt. Ergänzende Formeln und Medikamente können ebenfalls verschrieben werden, um den Stoffwechsel auszugleichen.


Es ist wichtig, die Ahornsirupkrankheit frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um Komplikationen zu vermeiden und eine normale Entwicklung zu ermöglichen.


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Übersetzt von englisch Übersetzung verbessern
Mein Sohn ist nur ein Jahr alt und bisher ist die spürbare Symptome sind Lethargie, Erbrechen, Kopfschmerzen, Reizbarkeit und

Veröffentlicht 12.03.2017 von Oliver 1270
Übersetzt von englisch Übersetzung verbessern
Die schwere der Symptome hängt von 3 Dingen...

A), Wenn Sie diagnostiziert wurden
B) Wenn Sie Folgen Sie Ihre Ernährung und Formel Verbrauch
C) Die Art der MSUD Sie haben und wie es Sie betroffen.

Jeder Mensch ist anders. Während die Krankheit bleibt die gleiche, keine zwei Fälle sind gleich. Je früher Sie diagnostiziert werden, desto besser zu vermeiden, Koma und Hirnschäden. Jedoch, nach Ihrer Diät und machen Sie sicher, nehmen Sie Ihre Formel ist auch extrem Taste halten Sie Ihre Aminosäure Ebenen nach unten und bleiben gesund. Schließlich, die Art der MSUD ist auch wichtig, denn einige neigen dazu, strenger zu sein als andere in Bezug auf protein/Leucin-Toleranz. Allerdings, wenn eine person mit MSUD krank ist, macht es sehr wenig Unterschied, ob Sie ein classic oder variant. Krank ist krank.

Einige der schlimmsten Symptome sind Dinge wie ataktisch und das finden Sie nicht in der Lage bist zu laufen, unfähig zu Lesen. Nicht zu wissen, wo Sie sind und auch nicht in der Lage ist zu erkennen, Leute. Extreme Magenschmerzen und starke Muskelschwäche und verschiedenen anderen schwächenden Symptomen.

Die Symptome variieren je nach person.

Veröffentlicht 29.05.2017 von Christine Cahill 2000

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