Was sind die Ursachen für eine Ahornsirupkrankheit?

Die Ahornsirupkrankheit, auch bekannt als Ahornsirupurin-Krankheit, ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an bestimmten Enzymen verursacht wird. Diese Enzyme sind für den Abbau von Aminosäuren, insbesondere Leucin, Isoleucin und Valin, verantwortlich. Der Mangel an diesen Enzymen führt zu einem Anstieg dieser Aminosäuren im Blut und Urin.

Die Ursache für die Ahornsirupkrankheit liegt in genetischen Mutationen, die die Produktion oder Funktion der Enzyme beeinträchtigen. Diese Mutationen werden von den Eltern auf das Kind vererbt. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Vererbung, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko für die Krankheit zu erhöhen.

Die Ahornsirupkrankheit kann schwerwiegende Auswirkungen auf den Körper haben, da die erhöhten Aminosäuren toxisch sind und das zentrale Nervensystem schädigen können. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind daher entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden.