Was ist ein Marshall-Syndrom?
Beschreibung eines Marshall-Syndroms. Hier können Sie die Definition eines Marshall-Syndroms sehen und herausfinden, was es ausmacht.
Das Marshall-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich das Bindegewebe betrifft. Es ist nach dem britischen Kinderarzt und Genetiker Peter Marshall benannt, der es erstmals beschrieben hat.
Menschen mit dem Marshall-Syndrom haben oft eine abnormale Körpergröße und Proportionen, gekennzeichnet durch kurze Statur und verkürzte Extremitäten. Sie können auch Gesichtsanomalien wie eine flache Nasenbrücke und eine prominente Stirn aufweisen. Darüber hinaus können sie Gelenksteifheit, Skoliose und Hörverlust entwickeln.
Die genetische Ursache des Marshall-Syndroms liegt in Mutationen im COL11A1-Gen, das für die Produktion von Kollagen verantwortlich ist. Kollagen ist ein wichtiges Strukturprotein im Bindegewebe. Die Veränderungen im Kollagen führen zu den charakteristischen Merkmalen und Symptomen dieser Erkrankung.
Die Diagnose des Marshall-Syndroms erfolgt in der Regel durch klinische Untersuchungen, Bildgebung und genetische Tests. Obwohl es keine spezifische Heilung gibt, konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.
