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Wie wird ein Marshall-Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Marshall-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Marshall-Syndrom festzustellen
Ein Marshall-Syndrom wird durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen und genetischen Tests festgestellt. Zu den klinischen Merkmalen gehören typischerweise eine kurze Statur, eine verminderte Körpergröße im Vergleich zur familiären Durchschnittsgröße, eine veränderte Körperproportionen und möglicherweise eine Verkrümmung der Wirbelsäule. Darüber hinaus können Gesichtsmerkmale wie ein flaches Mittelgesicht, eine prominente Stirn und eine nach unten gerichtete Mundwinkelstellung auftreten. Um das Marshall-Syndrom zu bestätigen, werden genetische Tests durchgeführt, um Mutationen im COL11A1-Gen nachzuweisen, das für die Produktion von Kollagen verantwortlich ist. Eine sorgfältige klinische Untersuchung in Kombination mit genetischen Tests ist entscheidend, um eine genaue Diagnose des Marshall-Syndroms zu stellen. Es ist wichtig, dass diese Untersuchungen von einem qualifizierten Arzt oder Genetiker durchgeführt werden.
