Mastozytose ist eine seltene Erkrankung, bei der zu viele Mastzellen im Körper vorhanden sind. Die genaue Ursache ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Veränderungen eine Rolle spielen. Mutationen im KIT-Gen, das für das Wachstum und die Reifung von Mastzellen verantwortlich ist, werden häufig bei Patienten mit Mastozytose gefunden. Darüber hinaus können bestimmte Umweltfaktoren wie Infektionen, Allergien oder Stress die Aktivierung der Mastzellen verstärken.
Das Mastzell-Aktivitäts-Syndrom ist eine Störung, bei der Mastzellen im Körper überaktiv sind und zu einer Vielzahl von Symptomen führen können. Die genaue Ursache ist ebenfalls unbekannt, aber es wird angenommen, dass genetische Veranlagung eine Rolle spielt. Mutationen in Genen, die für die Regulation der Mastzellaktivität wichtig sind, können zu einer erhöhten Freisetzung von Entzündungsmediatoren führen. Darüber hinaus können bestimmte Auslöser wie Nahrungsmittel, Medikamente oder Umweltreize die Mastzellaktivität verstärken.