Das McCune-Albright-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im GNAS-Gen verursacht wird. Es betrifft hauptsächlich Knochen, Haut und Hormondrüsen. Das Syndrom ist auch unter verschiedenen anderen Namen bekannt, wie zum Beispiel:
- Polyostotische fibröse Dysplasie: Dieser Begriff bezieht sich auf das Hauptmerkmal des Syndroms, nämlich die fibröse Dysplasie, die zu abnormalem Knochenwachstum führt.
- Albright-Syndrom: Dieser Name ehrt den Arzt Fuller Albright, der das Syndrom erstmals beschrieben hat.
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A: Dieser Name bezieht sich auf die hormonellen Auswirkungen des Syndroms, insbesondere auf den Pseudohypoparathyreoidismus, bei dem der Körper nicht richtig auf das Parathormon reagiert.
Das McCune-Albright-Syndrom kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter Knochenschmerzen, Verformungen, Hautveränderungen wie Café-au-lait-Flecken und hormonelle Störungen. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Behandlung sind wichtig, um die Auswirkungen des Syndroms zu minimieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.