Das McCune-Albright-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Knochen-, Haut- und Hormonsystem betrifft. Es tritt meist sporadisch auf und betrifft mehr Mädchen als Jungen. Die Krankheit wird durch eine Mutation im GNAS-Gen verursacht, das für die Regulation von Hormonen und Knochenwachstum wichtig ist.
Die Symptome des McCune-Albright-Syndroms können vielfältig sein und umfassen unregelmäßige Hautpigmentierung, Knochenverformungen, hormonelle Störungen wie vorzeitige Pubertät und Schilddrüsenprobleme. Die Auswirkungen können von mild bis schwer variieren und betreffen oft mehrere Organsysteme.
Die Diagnose des Syndroms basiert auf klinischen Symptomen, bildgebenden Verfahren und genetischen Tests. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und kann eine Kombination aus Medikamenten, Hormontherapie und chirurgischen Eingriffen umfassen.
Obwohl das McCune-Albright-Syndrom eine lebenslange Erkrankung ist, kann eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende medizinische Betreuung die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.