Wie wird ein McCune-Albright-Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das McCune-Albright-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein McCune-Albright-Syndrom festzustellen
Das McCune-Albright-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im GNAS-Gen verursacht wird. Es betrifft hauptsächlich Knochen, Haut und Hormondrüsen. Die Diagnose des Syndroms erfolgt in der Regel anhand klinischer Symptome und bildgebender Verfahren.
Typische Anzeichen des McCune-Albright-Syndroms sind unregelmäßige braune Flecken auf der Haut, Knochenverformungen und hormonelle Störungen wie vorzeitige Pubertät. Um die Diagnose zu bestätigen, können verschiedene Tests durchgeführt werden, darunter Blutuntersuchungen, Knochenszintigraphie, Hormonuntersuchungen und genetische Tests.
Es ist wichtig, das McCune-Albright-Syndrom frühzeitig zu erkennen, da es zu Komplikationen wie Knochenbrüchen, hormonellen Ungleichgewichten und anderen gesundheitlichen Problemen führen kann. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine angemessene Behandlung und Betreuung, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Veröffentlicht 26.05.2017 von Julia Pivoto Schmitt 1100
Eine körperliche Untersuchung können Anzeichen von:
Abnormales Knochenwachstum im Schädel
Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
Akromegalie
Nebenniere Anomalien
Gigantismus
Hyperparathyreoidismus
Hyperthyreose
Hypophosphatemia
Große café-au-lait-Flecken auf der Haut
Erkrankungen der Leber, Gelbsucht, Fettleber
Eierstock-Zysten
Hypophyse oder Schilddrüse-Tumoren
Narbe-wie Gewebe in die Knochen (fibröse Dysplasie)
Tests können zeigen, zu viel:
Nebennieren-Hormone
Blut-Prolaktin
Wachstumshormon
Andere tests, die getan werden kann, gehören:
MRT des Kopfes
X-Strahlen der Knochen
Stehen genetische Tests zur Verfügung, die für die GNAS1-Gens.
Veröffentlicht 09.06.2017 von Ellasyn 810
