Das Meckel-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Syndrom an ihr Kind weiterzugeben. Wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind das Meckel-Syndrom entwickelt.
Das Syndrom wird durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht, die für die normale Entwicklung des Fötus während der Schwangerschaft wichtig sind. Es betrifft verschiedene Organsysteme, einschließlich des Gehirns, der Nieren, der Leber und der Extremitäten.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen, die das defekte Gen tragen, tatsächlich Symptome des Meckel-Syndroms entwickeln. Einige Menschen können nur Träger sein, ohne selbst betroffen zu sein.
Um das Risiko einer Vererbung des Meckel-Syndroms zu bestimmen, ist eine genetische Beratung empfehlenswert. Ein Genetiker kann eine detaillierte Familienanamnese erstellen und Tests durchführen, um das Risiko einer Vererbung zu bestimmen.