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Synonyme für das MECP2Duplication Syndrome. Andere Namen für das MECP2Duplication Syndrome.
Unter welchen anderen Namen ist das MECP2Duplication Syndrome auch bekannt? Synonyme und andere Begriffe, die für das MECP2Duplication Syndrome verwendet werden.
Das MECP2Duplication-Syndrom, auch bekannt als MECP2-Duplikationssyndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es wird durch eine Duplikation des MECP2-Gens auf dem X-Chromosom verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns spielt. Das MECP2Duplication-Syndrom führt zu schweren neurologischen Problemen, einschließlich Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung, motorischer Beeinträchtigung und autistischem Verhalten. Es kann auch zu epileptischen Anfällen, Schlafstörungen und Atemproblemen führen. Das Syndrom wurde auch als Lubs-Syndrom, Rett-Syndrom-Variante oder XLMR-Syndrom Typ 13 bezeichnet. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Tests. Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, können verschiedene Therapien und Behandlungen eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
