Was sind die Symptome eines MELAS-Syndroms?

Das MELAS-Syndrom (Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im mitochondrialen DNA verursacht wird. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber typischerweise treten sie im Kindes- oder Jugendalter auf.

Zu den häufigsten Symptomen gehören starke Müdigkeit, Muskelschwäche und -schmerzen, Koordinationsprobleme, Sehstörungen, Hörverlust, epileptische Anfälle und Entwicklungsverzögerungen. Ein weiteres charakteristisches Merkmal des MELAS-Syndroms ist die Laktatazidose, bei der der Körper überschüssige Milchsäure produziert, was zu Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen und Atembeschwerden führen kann.

Die schlaganfallähnlichen Episoden können zu vorübergehenden neurologischen Ausfällen wie Sprach- und Gedächtnisstörungen, Lähmungen oder Bewusstseinsverlust führen. Diese Episoden können fortschreitend sein und zu dauerhaften Schäden führen.

Da das MELAS-Syndrom eine komplexe Erkrankung ist, erfordert die Diagnose eine umfassende Bewertung der Symptome, genetische Tests und bildgebende Verfahren. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und kann eine Kombination aus Medikamenten, physikalischer Therapie und unterstützenden Maßnahmen umfassen.