Das Menkes-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es wird durch einen Defekt im Kupfertransportgen verursacht, was zu einem Mangel an Kupfer im Körper führt. Die Symptome des Menkes-Syndroms können sehr vielfältig sein und betreffen verschiedene Körpersysteme.
Einige der wichtigsten Symptome sind:
- Wachstumsstörungen: Kinder mit Menkes-Syndrom haben oft eine verzögerte körperliche und geistige Entwicklung.
- Neurologische Probleme: Krampfanfälle, Muskelhypotonie (verminderte Muskelspannung) und Entwicklungsverzögerungen sind häufige neurologische Symptome.
- Haar- und Hautveränderungen: Das Haar ist oft dünn, spröde und hat eine charakteristische "stahlwollähnliche" Textur. Die Haut kann auch dünn, blass und leicht verletzlich sein.
- Kardiovaskuläre Probleme: Herzrhythmusstörungen und Gefäßanomalien können auftreten.
- Gastrointestinale Symptome: Sodbrennen, Erbrechen und Durchfall können auftreten.
Es ist wichtig, das Menkes-Syndrom frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden.