Metatrope Dysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen im Erbgut verursacht wird. Es handelt sich um eine autosomal-dominante Vererbung, was bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil das mutierte Gen an sein Kind weitergeben kann.
Die genaue Ursache der Metatrope Dysplasie ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass Mutationen im TRPV4-Gen eine Rolle spielen. Diese Mutationen führen zu einer gestörten Knochenentwicklung und Wachstumsstörungen.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit einer veränderten TRPV4-Genvariante tatsächlich Symptome der Metatrope Dysplasie entwickeln. Dies liegt daran, dass der Schweregrad der Erkrankung von Person zu Person variieren kann.
Wenn in Ihrer Familie bereits Fälle von Metatrope Dysplasie bekannt sind, kann es ratsam sein, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, um das Risiko einer Vererbung zu besprechen.