Welche Geschichte hat Methylmalonazidurie?
Wann wurde Methylmalonazidurie entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Methylmalonazidurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase verursacht wird. Dieses Enzym ist wichtig für den Abbau von bestimmten Aminosäuren und Fettsäuren im Körper. Bei Menschen mit Methylmalonazidurie kann das Enzym nicht richtig funktionieren, was zu einem Anstieg von Methylmalonsäure im Blut und Urin führt.
Die Symptome der Methylmalonazidurie können von milden bis schweren neurologischen Problemen reichen. Dazu gehören Entwicklungsverzögerungen, Muskelhypotonie, Erbrechen, Dehydratation und metabolische Azidose. Die Erkrankung tritt in der Regel in den ersten Lebensmonaten auf und kann lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht frühzeitig erkannt und behandelt wird.
Die Diagnose von Methylmalonazidurie erfolgt durch Blut- und Urintests, um den erhöhten Methylmalonsäurespiegel nachzuweisen. Die Behandlung besteht aus einer speziellen Diät, die arm an bestimmten Aminosäuren und Fettsäuren ist, sowie der Verabreichung von Vitamin B12. In einigen Fällen kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.
Obwohl Methylmalonazidurie eine lebenslange Erkrankung ist, kann eine frühzeitige Diagnose und Behandlung die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern.
