Methylmalonazidurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die zu einer Anhäufung von Methylmalonsäure im Körper führt. Die Symptome können von Patient zu Patient variieren, aber es gibt einige häufige Anzeichen, auf die man achten sollte.
Zu den Hauptsymptomen gehören Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Muskelhypotonie (verminderte Muskelspannung), Erbrechen, Appetitlosigkeit und ungewöhnlicher Körpergeruch. Diese Symptome treten oft in den ersten Lebensmonaten auf.
Weitere mögliche Symptome sind neurologische Probleme wie Krampfanfälle, Bewegungsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten. Einige Patienten können auch Anämie, Nierenprobleme oder Lebererkrankungen entwickeln.
Es ist wichtig, dass Methylmalonazidurie frühzeitig erkannt wird, um eine angemessene Behandlung einzuleiten. Eine spezielle Diät, die arm an bestimmten Aminosäuren ist, kann helfen, die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen zu vermeiden.
Wenn Sie bei Ihrem Kind oder bei sich selbst Anzeichen von Methylmalonazidurie bemerken, sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen, um eine genaue Diagnose und Behandlung zu erhalten.