Methylmalonazidurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die für den Abbau von Methylmalonsäure im Körper notwendig sind. Diese Störung führt zu einem Anstieg von Methylmalonsäure im Blut und Urin, was zu schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen führen kann. Es gibt verschiedene Synonyme für Methylmalonazidurie, darunter Methylmalonazidämie, Methylmalonazidämie mit Homocystinurie, Methylmalonazidurie mit Homocystinurie und Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblC. Diese Namen werden verwendet, um verschiedene Varianten der Störung zu beschreiben, die sich in ihren Symptomen und ihrem Verlauf unterscheiden können. Es ist wichtig, dass Menschen mit Methylmalonazidurie eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene Behandlung erhalten, um mögliche Komplikationen zu vermeiden.