Was sind die Ursachen für Methylmalonazidurie?

Methylmalonazidurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die für den Abbau von Methylmalonsäure im Körper verantwortlich sind. Es gibt mehrere Ursachen für diese Erkrankung:

• Genetische Mutationen: Methylmalonazidurie wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko für die Krankheit zu erhöhen.


• Mangel an Enzymen: Bei Methylmalonazidurie fehlen bestimmte Enzyme, die normalerweise Methylmalonsäure in eine andere Substanz umwandeln. Dadurch sammelt sich Methylmalonsäure im Körper an und führt zu den Symptomen der Erkrankung.


• Stoffwechselstörungen: Die Störung des Methylmalonsäurestoffwechsels kann auch durch andere zugrunde liegende Stoffwechselstörungen verursacht werden, die den normalen Abbau von Methylmalonsäure beeinträchtigen.

Die genauen Ursachen für Methylmalonazidurie können von Fall zu Fall variieren, aber genetische Mutationen und Enzymmangel spielen eine zentrale Rolle bei der Entstehung dieser Erkrankung.