Ist Methylmalonazidurie erblich?

Ja, Methylmalonazidurie ist eine erbliche Stoffwechselstörung. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko für die Krankheit bei ihrem Kind zu erhöhen. Die Krankheit wird durch Mutationen im MUT-Gen verursacht, das für das Enzym Methylmalonyl-CoA-Mutase (MCM) kodiert. Dieses Enzym ist wichtig für den Abbau von bestimmten Aminosäuren und Fettsäuren im Körper.

Menschen mit Methylmalonazidurie haben eine verminderte oder fehlende Aktivität von MCM, was zu einem Anstieg von Methylmalonsäure im Blut und Urin führt. Dies kann zu schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen wie Entwicklungsverzögerungen, neurologischen Symptomen und metabolischer Azidose führen.

Es ist wichtig, dass Menschen mit einem familiären Risiko für Methylmalonazidurie genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko einer Vererbung der Krankheit zu verstehen und mögliche Präventions- oder Behandlungsoptionen zu besprechen.