Methylmalonazidurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase verursacht wird. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber typischerweise treten sie in den ersten Lebensmonaten oder -jahren auf. Zu den möglichen Anzeichen gehören Entwicklungsverzögerungen, Erbrechen, ungewöhnlicher Körpergeruch, Muskelhypotonie und neurologische Probleme.
Um festzustellen, ob du an Methylmalonazidurie leidest, ist eine umfassende medizinische Untersuchung erforderlich. Dazu gehören Bluttests, um den Methylmalonsäurespiegel zu messen, sowie genetische Tests, um Mutationen im MUT-Gen nachzuweisen. Ein erfahrener Arzt oder eine genetische Beratungseinrichtung kann dir bei der Diagnosestellung helfen.
Es ist wichtig, Methylmalonazidurie frühzeitig zu erkennen, da eine rechtzeitige Behandlung die Symptome lindern und Komplikationen vermeiden kann. Wenn du Bedenken hast, dass du an dieser Störung leiden könntest, solltest du dich an einen medizinischen Fachmann wenden, um eine genaue Diagnose zu erhalten.