Wie wird Methylmalonazidurie festgestellt?

Methylmalonazidurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper Methylmalonsäure nicht richtig abbauen kann. Um diese Erkrankung festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.

Ein wichtiger Schritt bei der Diagnosestellung ist die Analyse des Urins. Dabei wird nach erhöhten Mengen an Methylmalonsäure und ihren Abbauprodukten gesucht. Eine erhöhte Konzentration dieser Stoffe im Urin kann auf eine Methylmalonazidurie hinweisen.

Des Weiteren kann eine Blutuntersuchung durchgeführt werden, um den Gehalt an Methylmalonsäure und anderen relevanten Substanzen im Blut zu bestimmen. Eine erhöhte Konzentration dieser Stoffe im Blut kann ebenfalls auf die Erkrankung hinweisen.

Um die Diagnose zu bestätigen, kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden. Dabei werden bestimmte Gene analysiert, die für den Abbau von Methylmalonsäure verantwortlich sind. Das Vorhandensein von genetischen Veränderungen in diesen Genen kann auf eine Methylmalonazidurie hinweisen.

Die genannten diagnostischen Verfahren sind entscheidend, um eine Methylmalonazidurie festzustellen und eine angemessene Behandlung einzuleiten.