Das Miller-Dieker-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Deletion im Chromosom 17 verursacht wird. Es betrifft hauptsächlich das zentrale Nervensystem und führt zu schweren Entwicklungsstörungen. Die Prävalenz dieses Syndroms wird auf etwa 1 zu 100.000 Geburten geschätzt. Es tritt häufiger bei Kindern auf, deren Eltern eine Chromosomenanomalie tragen. Die Symptome des Miller-Dieker-Syndroms umfassen geistige Behinderung, Mikrozephalie (abnorm kleinere Kopfgröße), Krampfanfälle, Muskelhypotonie und Gesichtsdysmorphien. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Tests wie die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder die Polymerasekettenreaktion (PCR). Obwohl es keine Heilung für das Miller-Dieker-Syndrom gibt, können verschiedene Therapien und Unterstützungsmaßnahmen die Lebensqualität der Betroffenen verbessern. Eine frühzeitige Intervention und eine multidisziplinäre Betreuung sind entscheidend, um die Entwicklung und das Wohlbefinden der Patienten zu fördern.