Das Miller-Dieker-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Fehlbildung des Gehirns verursacht wird. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Störung, die hauptsächlich bei Neugeborenen auftritt. Die betroffenen Kinder zeigen typischerweise schwere Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen.
Ein charakteristisches Merkmal des Miller-Dieker-Syndroms ist das sogenannte "Lissenzephalie-Phänotyp", bei dem das Gehirn eine glatte Oberfläche aufweist, anstatt die üblichen Furchen und Windungen zu haben. Dies führt zu schweren neurologischen Problemen und Anfällen.
Die genetische Ursache des Syndroms liegt in einer Mutation des Gens LIS1, das für die normale Gehirnentwicklung wichtig ist. Diese Mutation führt zu einer gestörten Zellmigration während der embryonalen Entwicklung, was letztendlich zu den charakteristischen Merkmalen des Syndroms führt.
Die Diagnose des Miller-Dieker-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen, bildgebenden Verfahren wie MRT und genetischen Tests. Leider gibt es keine Heilung für das Syndrom, aber eine frühzeitige Intervention und unterstützende Therapien können die Lebensqualität der betroffenen Personen verbessern.