Wie wird mitochondriale Myopathie festgestellt?

Mitochondriale Myopathie ist eine seltene Erkrankung, bei der es zu Funktionsstörungen der Mitochondrien in den Muskelzellen kommt. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Laboruntersuchungen und bildgebenden Verfahren.

Ein wichtiger Schritt bei der Diagnose ist die Muskelbiopsie, bei der eine Gewebeprobe entnommen wird. Diese Probe wird anschließend unter dem Mikroskop untersucht, um Veränderungen in den Mitochondrien zu erkennen. Genetische Tests können ebenfalls durchgeführt werden, um Mutationen in den mitochondrialen Genen nachzuweisen.

Weitere Untersuchungen wie Elektromyographie (EMG) und Magnetresonanztomographie (MRT) können helfen, den Schweregrad der Erkrankung und den betroffenen Muskelbereich zu bestimmen.

Die Feststellung einer mitochondrialen Myopathie erfordert daher eine umfassende Diagnostik, die von einem spezialisierten Arzt durchgeführt werden sollte.