Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im ZEB2-Gen verursacht wird. Es betrifft hauptsächlich das zentrale Nervensystem und verschiedene Organsysteme. Die Prävalenz des Mowat-Wilson-Syndroms wird auf etwa 1 zu 50.000 bis 1 zu 100.000 Geburten geschätzt. Es ist wichtig zu beachten, dass diese Schätzung auf begrenzten Daten basiert und die tatsächliche Prävalenz möglicherweise höher ist, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Das Syndrom betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen gleichermaßen. Die Symptome variieren stark, können aber Entwicklungsverzögerungen, intellektuelle Beeinträchtigungen, Gesichtsdysmorphien, Herzfehler und gastrointestinale Probleme umfassen. Eine frühzeitige Diagnose und eine multidisziplinäre Betreuung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.