Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im ZEB2-Gen verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einer unzureichenden Produktion oder Funktion des ZEB2-Proteins, das für die Entwicklung verschiedener Gewebe und Organe im Körper verantwortlich ist.
Die genauen Ursachen für diese Mutationen sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass sie spontan während der Entwicklung des Embryos auftreten, ohne dass eine familiäre Vererbung vorliegt. Es gibt jedoch auch Fälle, in denen das Mowat-Wilson-Syndrom von einem betroffenen Elternteil auf das Kind übertragen wird.
Die Symptome des Mowat-Wilson-Syndroms können vielfältig sein und umfassen geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen, Gesichtsanomalien, Herzfehler, Hirschsprung-Krankheit und weitere Probleme. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende medizinische Betreuung sind wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.