Das Muckle-Wells-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die zur Gruppe der autoinflammatorischen Syndromen gehört. Es wird auch als Urtikaria-deafness-amyloidosis-Syndrom bezeichnet. Diese Bezeichnung weist auf die charakteristischen Symptome hin, zu denen wiederkehrende Urtikaria (Hautausschlag), Schwerhörigkeit und Amyloidose (Ablagerung von Amyloidprotein) gehören. Das Muckle-Wells-Syndrom wird durch eine Mutation im NLRP3-Gen verursacht, das für die Produktion des entzündungsfördernden Proteins Cryopyrin verantwortlich ist. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber typischerweise treten Fieber, Gelenkschmerzen, Augenentzündungen und möglicherweise auch Nierenprobleme auf. Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern und Entzündungen zu kontrollieren. Medikamente wie nichtsteroidale Antirheumatika und Interleukin-1-Inhibitoren können eingesetzt werden, um die Entzündungsreaktion zu reduzieren. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.