Multiple epiphysäre Dysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Wachstum und die Entwicklung der Knochen betrifft. Sie betrifft hauptsächlich die Gelenkflächen der Knochenenden, die sogenannten Epiphysen. Diese Erkrankung führt zu einer gestörten Bildung und Reifung der Epiphysen, was zu verschiedenen Symptomen führen kann.
Zu den typischen Merkmalen der Multiple epiphysären Dysplasie gehören verkürzte Gliedmaßen, Gelenkschmerzen, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke und eine verminderte Körpergröße. Die Schwere der Symptome kann von Person zu Person variieren.
Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, bildgebenden Verfahren wie Röntgenaufnahmen und genetischen Tests. Es gibt derzeit keine Heilung für diese Erkrankung, aber die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dies kann Physiotherapie, Schmerzmanagement, orthopädische Hilfsmittel und gegebenenfalls chirurgische Eingriffe umfassen.
Es ist wichtig, dass Patienten mit Multiple epiphysärer Dysplasie regelmäßig von einem Facharzt betreut werden, um ihre spezifischen Bedürfnisse zu adressieren und mögliche Komplikationen zu vermeiden.