Das Multiples Pterygium-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Es betrifft hauptsächlich die Entwicklung von Haut, Muskeln und Gelenken.
Die Symptome können von Patient zu Patient variieren, aber typischerweise umfassen sie:
- Pterygien: Dies sind abnormale Hautfalten, die die Bewegung der Gelenke einschränken können. Sie treten häufig an den Ellenbogen, Knien, Händen und Füßen auf.
- Gelenksteifigkeit: Betroffene haben oft Schwierigkeiten, ihre Gelenke vollständig zu bewegen.
- Gesichtsanomalien: Einige Patienten können eine Gaumenspalte, eine kurze Nase oder eine Mikrozephalie (kleiner Kopf) aufweisen.
- Augenprobleme: Pterygien können auch die Augenlider und die Bindehaut betreffen, was zu Sehstörungen führen kann.
- Wachstumsverzögerung: Kinder mit diesem Syndrom können eine verzögerte körperliche und geistige Entwicklung aufweisen.
Es ist wichtig, dass Patienten mit Multiples Pterygium-Syndrom von einem Facharzt betreut werden, um die Symptome zu behandeln und mögliche Komplikationen zu vermeiden.