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Multiples Pterygium-Syndrom autosomal-rezessives - Was ist das?

Multiples Pterygium-Syndrom autosomal-rezessives - Beschreibung dieser Krankheit. Hier können Sie die Definition dieser Krankheit sehen und herausfinden, was es ausmacht.

Multiples Pterygium-Syndrom autosomal-rezessives - Was ist das?

Multiples Pterygium-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie betrifft hauptsächlich die Entwicklung von Haut, Muskeln und Gelenken. Menschen mit diesem Syndrom haben abnormal geformte Hautfalten, die die Bewegung der Gelenke einschränken können. Dies führt zu einer Versteifung der Gelenke und kann zu Schwierigkeiten bei der Durchführung alltäglicher Aktivitäten führen.


Die Symptome des Multiples Pterygium-Syndroms können von Person zu Person variieren, aber sie umfassen oft auch Gesichtsanomalien wie Gaumenspalten oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalten. Darüber hinaus können Herzfehler, Augenprobleme und Entwicklungsverzögerungen auftreten.


Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine gründliche klinische Untersuchung, genetische Tests und Bildgebung. Es gibt keine Heilung für das Multiples Pterygium-Syndrom, aber die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dies kann Physiotherapie, chirurgische Eingriffe und unterstützende Maßnahmen umfassen.


Es ist wichtig, dass Menschen mit Multiples Pterygium-Syndrom regelmäßig von einem interdisziplinären Team von Fachärzten betreut werden, um ihre spezifischen Bedürfnisse zu adressieren und die bestmögliche Versorgung zu gewährleisten.


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