Die Muskeldystrophie ist eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die zu fortschreitendem Muskelschwund führen. Um diese Erkrankung festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst wird eine gründliche klinische Untersuchung durchgeführt, bei der der Arzt nach Symptomen wie Muskelschwäche, Muskelatrophie und Bewegungseinschränkungen sucht. Eine detaillierte Anamnese, einschließlich Familienanamnese, ist ebenfalls wichtig.
Um die Diagnose zu bestätigen, können verschiedene Tests durchgeführt werden. Eine Muskelbiopsie, bei der eine Gewebeprobe entnommen wird, kann helfen, Veränderungen im Muskelgewebe zu identifizieren. Eine genetische Analyse kann spezifische Mutationen in den betroffenen Genen nachweisen.
Weitere Untersuchungen wie Elektromyographie (EMG), die die elektrische Aktivität der Muskeln misst, und Bildgebungstechniken wie Magnetresonanztomographie (MRT) können ebenfalls zur Diagnose beitragen.
Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen Arzt gestellt wird, da die Muskeldystrophie verschiedene Formen und Schweregrade haben kann.