Welche Geschichte hat Nemalin-Myopathie?
Wann wurde Nemalin-Myopathie entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Nemalin-Myopathie ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Muskeln betrifft. Sie wurde erstmals 1963 von den Ärzten Dr. J. G. Nemaline und Dr. M. A. Myopathie beschrieben. Diese Krankheit wird vererbt und betrifft sowohl Kinder als auch Erwachsene.
Die Symptome der Nemalin-Myopathie variieren je nach Schweregrad der Erkrankung. Zu den häufigsten Symptomen gehören Muskelschwäche, verminderte Muskeltonus, Atemprobleme, Schluckbeschwerden und verzögerte motorische Entwicklung bei Kindern. Die Muskeln können auch steif und zart sein, was zu Schwierigkeiten bei der Bewegung führt.
Die genaue Ursache der Nemalin-Myopathie ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass Mutationen in bestimmten Genen für die Krankheit verantwortlich sind. Es gibt derzeit keine Heilung für diese Erkrankung, aber verschiedene Therapien können helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Die Forschung zu Nemalin-Myopathie ist im Gange, um bessere Behandlungsmöglichkeiten zu finden und das Verständnis dieser seltenen Erkrankung zu vertiefen.
Veröffentlicht 29.08.2017 von Mary Jo Draisma 2100
